Helgenom研究

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November 28, 2021

全基因组关联研究(GWAS)是基因组学中的一种研究方法。该方法是一种观察性研究形式,您可以通过几个个体的基因变异来查看哪些与特定表型相关。研究的目的通常是显示单碱基多态性(单核苷酸多态性的 SNP)与人类疾病发病率之间的相关性。然而,该方法可以应用于任何生物体,并且可以研究通过基因表达调节的任何表型,而不仅仅是疾病。与专门测试少量预定遗传区域的各种其他方法相比,全基因组研究检查整个基因组。因此,全基因组研究不依赖于预先确定和选择许多候选基因进行研究。在人类医学中,全基因组研究比较具有特定特征(通常是疾病)不同表型的研究参与者的基因组。然后将这些参与者分为不同的组,其中一组受到影响(病例),另一组健康(对照组)。每个人都提供一个 DNA 样本,从中可以使用 SNP 矩阵读取数百万个遗传变异。如果基因变异在患有该疾病的人群中更常见,则该变异被认为与该疾病有关。仅靠完整的基因组研究无法证明因果关系。第一个成功的 GWAS 于 2002 年发表,研究心肌梗塞。该研究设计于 2005 年在一项年龄相关性黄斑变性研究中再次使用,与健康对照相比,可以识别出两个基因频率发生显着变化的 SNP。2017 年,对总共有 1,800 多种疾病或其他特征的人进行了 3,000 多项整体研究,结果检查并确定了数千个相关 SNP。

背景

两个随机选择的人类基因组相差几百万个碱基对。基因组 (SNP) 中的单个核苷酸存在变异,并且连续几个碱基对存在较大差异。这两者都会导致一个人的特征发生变化,例如疾病风险或身高等身体特征。 2000年前后,在引入GWA研究之前,主要的研究方法是通过家族遗传连锁的遗传研究。这种方法已被证明对偶尔发生的遗传疾病非常有用。然而,对于常见和复杂的疾病,遗传连锁研究的结果难以重现。连锁研究的替代方案是遗传关联研究。这种类型的研究询问是否在具有感兴趣表型的个体(例如正在研究的疾病)中发现遗传变异的等位基因比预期的更频繁。早期的统计效应计算表明,这种方法可以比连锁研究更好地检测弱遗传效应。有几个因素促进了第一个全基因组研究的实施。一个是生物库的创建,这有助于收集进行研究所需的大量样本材料。另一个是国际 HapMap 项目,它帮助确定了整体研究中检查的大多数 SNP。大多数整体研究被设计为病例对照研究。将两大组个体进行比较,健康对照组和跌倒组受某种疾病的影响。组中的所有个体都针对最常见和已知的 SNP 进行了基因分型。 SNP 的确切数量取决于基因分型方法,但通常为一百万以上。对于这些 SNP 中的每一个,然后检查等位基因频率是否在下降组和对照组之间发生显着变化。不同组之间的效果大小表示为优势比。已尝试创建已在整体研究中确定的 SNP 目录。早在 2009 年,就有数以千计的已知 SNP 与疾病风险增加有关。不同组之间的效果大小表示为优势比。已尝试创建已在整体研究中确定的 SNP 目录。早在 2009 年,就有数以千计的已知 SNP 与疾病风险增加有关。不同组之间的效果大小表示为优势比。已尝试创建已在整体研究中确定的 SNP 目录。早在 2009 年,就有数以千计的已知 SNP 与疾病风险增加有关。

参考

外部链接

全基因组关联研究 av 国家人类基因组研究所