XYYY综合征

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October 18, 2021

XYYY综合征,又称48,XYYY,是一种染色体异常,男性多出两份Y染色体,异常罕见,仅报道12例。该综合征的表型是异质的,但似乎比其对应的 XYY 综合征更严重。常见特征包括轻度智力障碍、不育、桡尺骨结合,在某些情况下,身材高大。

介绍

XYYY 综合征的表现是可变的,自从 1965 年首次诊断为男孩以来,它的表现并不完全清楚。由于所有已知病例都是在出生后(出生后)被诊断出来的,并且值得注意的是,XYYY 综合征在产前病例中的表型比出生后诊断的病例更轻,因此怀疑许多 XYYY 综合征病例可能是轻微的或无症状的。已知 XYYY 病例的数量各不相同,特别是在具有嵌合体的病例中,但在大多数情况下,它们处于智力功能的极限。表现智商往往高于言语智商。据报道,轻度言语延迟。基本的自我保健技能,如浴室卫生、穿衣、喂养和卫生,是正常的,或至多稍微延迟。可见一些轻微的骨骼异常,例如斜指畸形、桡尺骨结合(前臂长骨融合)和牙齿发育不良。这些发现也见于其他性染色体非整倍体。身高正常到高,有些情况下身材异常高。除了严重的青少年痤疮,XYYY 综合征与任何明显的身体或面部异常无关。由于很少有成年男性 XYYY 综合征病例的报道,因此很难得出有关性功能和生殖的某些结论。然而,低睾酮似乎与此相关。医学文献中已知的所有具有 48,XYYY 非镶嵌核型的成年男性都是无精子症,尽管一名男性报告具有 46,XY/48,XYYY 镶嵌补体 (81.1% 48,XYYY) 有一些精子发生的证据。一些成年人有冲动或攻击性的性行为,而一些成年人性欲低下,没有明显的性兴趣;一个有性别不安。众所周知,两名患有 XYYY 综合征的男性过着独立的成年生活,结婚并找到工作,并且只是因为不孕症才来就医。严重程度不一的行为问题与该综合征有关。部分患者因受到严重殴打而被转移到特殊学校、高安全小组之家或机构。然而,那些有特别严重行为问题的个案,一般都有问题或虐待的家庭背景。虽然对该综合征的一些描述强调攻击性是一个特征,大多数来自慈善机构的染色体疾病父母的描述都强调不安全感、不成熟和害羞。虽然患有 XYYY 综合征的青少年可能是高危学生,但他们能够形成积极的身份认同,XYYY 青少年形成他们的身份和个人发展后的案例报告表明,他们渴望拥有健康的人际关系并成功融入社会。XYYY 青少年形成身份和个人发展后的案例报告表明,他们渴望拥有健康的人际关系并成功融入社会。XYYY 青少年身份形成和个人发展后的案例报告表明,他们渴望拥有健康的人际关系并成功融入社会。

原因

XYYY 综合征是由 Y 染色体的两个额外拷贝引起的,Y 染色体是决定男性性发育的染色体。性染色体非整倍体是人类非整倍体的最常见原因。尽管涉及常染色体的 48 条染色体补体是难以忍受的,但 48,XYYY 和其他高水平的性染色体非整倍体,如 XXXY 综合征和 X 染色体四体 - 甚至 49 染色体疾病,如五体性 X - 可能以相对温和的表型存活由于缺乏对性染色体基本发育至关重要的基因。性染色体非整倍体通过称为不分离的过程发生,其中染色体在细胞分裂过程中不能正确分裂并产生配子,在这种情况下是精子,染色体数目异常。在 XYYY 综合征的情况下,核型可能是与 XYY 亲本不分离的结果,或者双不分离导致 YYY 精子与染色体正常的亲本。在受孕后不久的胚胎发育过程中也可能出现不分离,这通常会导致嵌合现象。

诊断

染色体非整倍体如 48、XYYY 通过核型诊断。虽然没有产前病例存活到出生,但很少通过羊膜穿刺术在产前检测到。

流行病学

XYYY 综合征极为罕见。除了四例马赛克病例外,医学文献中仅报道了十二例。由于相关的 XYY 综合征更为常见,并且具有轻度至无症状的表型,因此推测可能有许多未确诊的 XYYY 综合征病例比临床报告的病例更轻。

故事

XYYY 综合征于 1965 年首次被记录,当时 48,XYYY 核型被发现在一个被评估为临界智力残疾的 5 岁男孩身上。直到 1972 年才报告了其他 48,XYYY 非镶嵌病例,这突出了该综合征的罕见性。由于当时的核型尚处于起步阶段,许多早期病例的确认很困难;一例早期记录的疑似47,XYY/48,XYYY嵌合体病例,经进一步调查发现存在不相关的染色体重排。早期对Y染色体多体男性的研究主要集中在暴力和犯罪行为的可能性上。这些病例将在监狱和精神病院进行分析,为具有额外 Y 染色体的男性是罪犯的假设创建一个确认周期,只在犯罪人群中寻找它们。这些假设后来被对出生时被诊断为性染色体非整倍体的人进行的纵向研究所推翻,该研究发现多一条 Y 染色体的男性没有特定的犯罪倾向,几乎无法与一般人群区分开来。然而,由于在此类人口调查中发现的唯一疾病是 Klinefelter 综合征、X 三体综合征和 XYY 综合征,因此对像 XYYY 综合征这样的罕见疾病仍然知之甚少。他发现带有额外 Y 染色体的男性没有特定的犯罪倾向,几乎无法与一般人群区分开来。然而,由于在此类人口调查中发现的唯一疾病是 Klinefelter 综合征、X 三体综合征和 XYY 综合征,因此对像 XYYY 综合征这样的罕见疾病仍然知之甚少。他发现带有额外 Y 染色体的男性没有特定的犯罪倾向,几乎无法与一般人群区分开来。然而,由于在此类人口调查中发现的唯一疾病是 Klinefelter 综合征、X 三体综合征和 XYY 综合征,因此对像 XYYY 综合征这样的罕见疾病仍然知之甚少。

与XYY综合征的比较

更容易理解的 XYY 综合征发生在大约千分之一的男性中。已知 XYY 综合征在偶然发现的情况下(例如在产前筛查期间)具有比由于医学或行为适应症而具有核型的情况更温和的表型。由于所有报告的 XYYY 综合征病例都是根据医学指征确定的,因此尚不清楚医学文献中描述的相对严重的表型是否代表了所有 XYYY 病例,或者是否存在未引起诊断注意的较轻病例。这两种综合症有许多共同的症状,例如身材高大(虽然XYY的身高增加似乎比XYYY更大)和行为问题。一个显着的区别是,虽然 47 岁的男性,XYY 核型通常具有正常的生育能力,48,XYYY 似乎与不孕或不育有关。 47,XYY 核型与 HY 抗原的更高表达相关,而在 48,XYYY 病例中观察到的无精子症可能反过来与 HY 抗原表达高于 47,XYY 相关。

笔记

这篇文章最初是从英文维基百科文章翻译过来的,标题是«XYYY综合征»。

参考