染色体异常

Article

October 18, 2021

染色体分离功能缺陷,可导致染色体异常(巴西葡萄牙语)或染色体异常(欧洲葡萄牙语)或部分染色体发育不良(巴西葡萄牙语)或部分染色体发育不良(欧洲葡萄牙语),一种可导致严重缺陷的畸形。人类染色体异常导致缺陷的一些例子是: Cri-du-Chat 综合征,这是由 5 号染色体的部分短臂缺失引起的。受害者发出类似于猫喵叫的高音调。他们的眼睛分得很开,头和下巴很小,智力低下。 Wolf-Hirschhorn综合征,由4号染色体长臂部分缺失引起。1p36缺失综合征,这可能是由1号染色体短臂部分缺失引起的。 性染色体异常是由于配子发生异常过程中的非典型减数分裂,即配子(精子和卵子)的产生,单倍体基因组数量发生改变。特别是在同源染色体的分离(后期 I)期间,或者也与姐妹染色单体的分离(后期 II)有关,而没有性染色体 XX 或 XY 的分离。受精后,这些细胞的遗传贡献会导致出现与物种染色体数量一致的异常核型个体,新兴生物体的染色体组超过 46 条染色质细丝,包含在体细胞核型(二倍体)中。这种遗传一致性证明了以具有女性和男性外观的生物体为特征的状态,分别从基因型命名为:Superfemale 和 Supermale。具有性染色体异常的个体的可能核型可表示如下: - 雌性生物体的三种可能变异:47,XXX; 48、XXXX; 49,XXXXX(最后两个通常是罕见的事件)。 - 男性有机体的单一变异:47,XYY。在女性中,发生频率相对较高,大约每 700 次生育中就有 1 例发生。在男性中,这个频率可以达到每 1,000 个新生儿中的 01 例。表现出的主要特征是: - 运动和言语障碍; - 高激素水平; - 脑容量减少;- 低智商; - 异常大小的耳朵、手和脚。

也看看

Turner 综合征 (XO) Klinefelter 综合征 (XXY) Supermale 综合征 (XYY) Cri-du-Chat Syndrome Down Syndrome (47, XX or XY, +244) Edwards Syndrome (47, XX or XY, + 18) Patau Syndrome (47, XX or XY, +13) Warkany Syndrome (47, ww or XY, +8) Williams Syndrome Trisomy 9 (47, XX or XY, +9) Trisomy 22 (47, XX or XY, +22)