基因

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January 20, 2022

基因(遗传子,英文:gene)是遗传的基本单位。地球上的所有生物都有基因。基因包含构建和维持生物细胞以及在它们之间形成有机关系所必需的信息,并通过繁殖传递给后代。在现代遗传学中,基因被定义为“基因组序列中特定位置的一个片段,它构成了一个遗传性状单元”。在基因组序列中,基因构成了 DNA 序列的一部分,由调控部分、转录部分和赋予其他功能的部分组成。一般而言,基因常与等位基因同义使用,但严格意义上,等位基因是由基因序列表达的一类遗传性状。随着遗传学的发展,基因的概念发生了许多变化。遗传学创始人格雷戈尔·孟德尔(Gregor Mendel)发现,从父母那里继承的遗传特征在统计上是可预测的。他简单地称其为特征。之后,孟德尔的性状被命名为“基因”,但在 1950 年代 DNA 被发现时,基因的物质基础被阐明了。由于基因,所有生物都具有各种遗传特征。某些遗传疾病也会遗传,包括眼睛颜色和血型。此外,生命活动所涉及的数以千计的生化作用也是以基因为基础的。在极少数情况下,遗传信息在细胞周期的中间阶段被错误地复制和突变,从而有时会产生与现有性状不同的新遗传性状。在细胞中,基因是包含信息的 DNA 序列的一部分。大部分DNA由没有信息的随机序列组成,称为非编码DNA序列。 99% 的人类基因组对应于未编码的 DNA 序列。另一方面,小鼠80%的非编码DNA与人类同源。这表明这两个物种在进化过程中从一个共同的祖先分化出来。相反,基因可以称为“编码的 DNA 序列”。基因表达是指基因通过转录(生物学)等过程表达遗传性状,基因表达是通过个体的发育和成长来实现的。在这种情况下,个体与自然环境之间的相互作用调节了基因的表达。个体由于自然环境的影响而以这种方式表现出来的特征称为表现特征。表达特征不会被继承。

历史

1850 年代,格雷戈尔·孟德尔通过他著名的豌豆实验发现了孟德尔的遗传定律。豌豆试验进行了七年。他将遗传特性不会世代相传的个体称为纯种,将通过这些纯种杂交而发生转变的个体称为杂种。在杂种的第一代中,只有两个亲本的等位基因中的一个表达,称为显性,而在第一代​​中没有表达的性状称为隐性。孟德尔发现,即使隐性在第一代没有表现出来,也没有消失,而是通过第二代和第三代重新出现,而且根据统计学上的明确规律,表达的频率可以用比率来表示。由于这条定律的发现,孟德尔被称为现代遗传学之父,早期孟德尔的发现并不广为人知。弗里斯夫妇通过组织孟德尔提出的遗传学概念的术语,设计了诸如遗传性状和表达性状等术语。基因(丹麦语:Gene)一词最早由丹麦遗传学家威廉·约翰森使用,1900年代,孟德尔定律再次受到科学家的关注。 Thomas Hunt Morgan 发现基因位于染色体上。摩根还发现负责特定遗传特征的基因位于染色体上的特定位置。 1928年,摩根用果蝇制作了第一张基因图谱,1928年,英国医生弗雷德里克·格里菲思(Frederick Griffiths)在研究肺炎球菌时偶然发现了一个惊人的发现。在后来广为人知的格里菲斯实验中,格里菲斯发现遗传特征可以在细菌之间传播。他试验了两种类型的肺炎球菌,S 型形成平滑菌株,R 型形成粗糙菌株。 S型注射到老鼠体内后,老鼠会在一天内死亡,但R型不会引起疾病。格里菲斯通过热处理杀死了 S 型细菌,制成了肺炎疫苗,然后将它们注射到小鼠体内。死掉的S型细菌没有引起疾病,老鼠活了下来。然后他注射了死S型细菌和活R型细菌的混合物,老鼠死于肺炎。观察死鼠血液的结果,所有细菌都变成了S型。死亡的S型细菌中的某些东西将R型细菌变成了S型细菌。 Griffiths 将这种现象称为转化。1941 年,George Wells Biddle 和 Edward Laurie Tatum 发现突变是由代谢回路异常引起的。他们对此进行了进一步研究,发现基因是通过指定一种酶而产生的。1944 年,奥斯瓦尔德·艾弗里、科林·门罗·麦克劳德和麦卡锡·麦卡锡发现 DNA 包含遗传信息。格里菲斯观察到的转变是由于这种 DNA 运动。 1953 年,James D. Watson 和 Francis Crick 发现了 DNA 的结构。结果,发现指定酶的单个基因实际上是由于DNA的核苷酸序列。即,当DNA的碱基序列被RNA转录并转移到核糖体时,由此指定的氨基酸序列结合形成酶样蛋白质。1972年,Walter Pierce的研究团队首先使用噬菌体MS2读取了基因序列,整个基因的序列称为基因组。 2007 年 8 月,Hapmap 项目读取了人类基因组图。反映个体差异的人类基因组读数于 2008 年发表在《自然》杂志上。

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脚注

外部链接

Naver Cast - 基因重组